Ampliar o acesso ao diagnóstico precoce e gerar dados inéditos para a saúde pública são alguns dos objetivos das 19 pesquisas em andamento no Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras.
No mês em que se celebra o Dia da Ciência (8/7), o CEPI tem papel fundamental para ciência aplicada no Brasil, com foco em Deficiência Intelectual, Autismo, Doenças Raras e desenvolvimento infantil, contribuindo significativamente para o aprimoramento do Teste do Pezinho e da saúde Neonatal.
Entre os projetos de destaque, o IJC investe no desenvolvimento de tecnologias que permitem diagnosticar rapidamente Doenças Raras no Teste do Pezinho, um exame obrigatório para todos os recém-nascidos no Brasil, realizado por meio da coleta de sangue do calcanhar do bebê. Essa inovação é essencial para a detecção precoce de cerca de 50 doenças graves e raras, possibilitando intervenções mais eficazes e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida para os bebês e suas famílias.
O Estudo Piloto para Triagem Neonatal da Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) é um exemplo dessa aplicação tecnológica em larga escala. Coordenado pela Dra. Vanessa Romanelli Tavares, pesquisadora e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC, o projeto busca avaliar a viabilidade da inclusão da AME-5q no Programa Estadual de Triagem Neonatal no município de São Paulo.
Com uma coorte prospectiva de 192 mil amostras de recém-nascidos, a pesquisa já identificou 12 casos de AME-5q, e todos os casos foram encaminhados para o tratamento. A coleta de dados segue até outubro de 2025, com previsão de conclusão e análise final em dezembro do mesmo ano.
"Estamos construindo uma base sólida de evidências que pode transformar o acesso ao diagnóstico e ao tratamento da (AME-5q) no Brasil, com impacto direto na qualidade de vida das crianças diagnosticadas, graças ao diagnóstico precoce e precisão de nossas metodologias", afirma a Dra. Vanessa Romanelli.
Outro projeto de grande relevância é a pesquisa Coorte de Nascimento T21 São Paulo, a primeira pesquisa longitudinal de larga escala a acompanhar o crescimento, desenvolvimento neuropsicomotor e condições de saúde de todas as crianças nascidas com síndrome de Down na capital paulista.
Sob coordenação do pesquisador Dr. Fábio Bertapelli, a pesquisa em andamento tem o objetivo de monitorar aspectos como saúde materno-infantil, nutrição, qualidade do sono, atividade física e funções motoras até os 3 anos de idade. "O objetivo é gerar dados robustos que ajudem a prever riscos precoces e a orientar políticas públicas e intervenções de saúde nos primeiros mil dias de vida, para contribuir com o desenvolvimento dessas crianças", destaca o Dr. Fábio Bertapelli.
Este projeto conta com o apoio e financiamento do Instituto Jô Clemente (IJC) e da Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP).
A iniciativa, voltada a intervenção precoce do Transtorno do Espectro Autista (TEA), busca validar o uso de tecnologias de rastreamento ocular em crianças de 9 meses a três anos, com o objetivo de identificar marcadores de desfecho clínico do Autismo.
Além da validação clínica, o projeto prevê a elaboração de um plano de negócio para criação de um serviço inovador de diagnóstico e prognóstico de Autismo no Brasil e exclusivo do Instituto Jô Clemente (IJC). " A aplicação de tecnologias, como o rastreamento ocular (Eye-Tracking), pode agilizar e aprimorar o diagnóstico, permitindo uma intervenção mais precoce e assertiva no autismo”, explica o Gerente do CEPI do Instituto Jô Clemente (IJC), Edward Yang.
O CEPI está conduzindo uma pesquisa para avaliar quais terapias para pessoas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) são mais eficazes, viáveis e custo-efetivas no contexto do sistema público de saúde. Coordenado pela pesquisadora Gabriela Tannus (GTannus Group), o estudo compara diferentes métodos biopsicossociais — que consideram aspectos médicos, emocionais e sociais.
A iniciativa visa identificar métodos terapêuticos que possam ser implementados com eficácia no Centro de Neurodesenvolvimento e Reabilitação (CNR) do IJC. Este projeto traz como impacto na formulação de políticas públicas baseadas em evidências científicas e que garantam o melhor retorno sobre o investimento de recursos públicos.
Outro projeto que está em andamento é voltado ao cuidado de quem cuida. A proposta é criar um modelo de suporte familiar que ofereça orientação, acolhimento e ferramentas práticas para famílias de pessoas com Autismo.
A iniciativa busca reunir diversos recursos em um único método: apoio emocional e psicológico, acesso a serviços, estratégias personalizadas para o dia a dia, capacitação, e planejamento para o futuro, sempre com foco na qualidade de vida da família e na inclusão social. A proposta parte da realidade vivida por muitos cuidadores, que enfrentam desafios diários e, muitas vezes, não têm uma rede de apoio estruturada.
Triagem Neonatal com tecnologia de ponta para Doenças Raras
O IJC participa de um projeto que pretende modernizar a Triagem Neonatal no Brasil com o uso do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — uma tecnologia mais rápida e precisa para identificar Doenças Raras, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Deficiência Intelectual, desde o pré-natal até a vida adulta.
Coordenada pela Dra. Leslie Kulikowski, Coordenadora do Laboratório de Citogenômica e patologia Molecular da FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), a pesquisa também visa criar um banco de dados genômicos e desenvolver soluções acessíveis para aplicação prática na saúde pública.
O uso do NGS já é realidade em países como China e Alemanha e representa um grande avanço em relação aos testes tradicionais. Com essa iniciativa, o IJC reforça seu papel como referência em inovação e saúde preventiva.
Pesquisa com impacto direto na saúde pública
Além desses projetos, o CEPI, desenvolve outras 12 pesquisas nas áreas de genética, neurodesenvolvimento, biomarcadores, saúde mental e Deficiência Intelectual, com foco em criar soluções que dialogam diretamente com o Sistema Único de Saúde (SUS). Ao investir em ciência aplicada e inovação, o Instituto Jô Clemente (IJC) reforça seu compromisso de transformar conhecimento em impacto social, ampliando o acesso ao diagnóstico precoce, cuidado especializado e à inclusão de pessoas com deficiência na sociedade.
Mais informações sobre o pilar de Ciência e Inovação do IJC estão disponíveis em: Link
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SARAH ABRÃO CARDOSO
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