Em 2026, o Brasil celebra os 50 anos do Teste do Pezinho, exame que revolucionou o diagnóstico precoce de Doenças Raras, genéticas, metabólicas e infecciosas em recém-nascidos. Implementado no país em 1976 pelo Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, o exame se tornou uma das políticas públicas mais importantes para a saúde neonatal brasileira ao permitir a identificação precoce de cerca de 50 doenças que, sem tratamento imediato, podem causar Deficiência Intelectual, perda de mobilidade, baixa imunidade, outras sequelas e até levar ao óbito.
A história do Teste do Pezinho no Brasil está diretamente ligada ao legado de Dona Jô Clemente, uma das fundadoras do IJC e do seu marido, o médico Dr. Antonio Clemente. Em 1976, o Dr. Benjamin Schmidt, por solicitação do Dr. Clemente trouxe ao Brasil a Triagem Neonatal Biológica, nome do popular Teste do Pezinho, em um período em que Doenças Raras ainda eram diagnosticadas apenas após o surgimento dos sintomas.
“Há 50 anos, falar em diagnóstico precoce de Doenças Raras no Brasil era algo extremamente inovador. O pioneirismo do Instituto Jô Clemente (IJC) ajudou a transformar a Triagem Neonatal Biológica em uma política pública essencial, impactando milhares de famílias e mudando a perspectiva de vida de crianças em todo o país”, afirma Daniela Mendes, Superintendente Geral do IJC.
Como é realizado o Teste do Pezinho?
Realizado preferencialmente entre 48 horas após o nascimento e o 5º dia de vida do bebê, o Teste do Pezinho consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido e permite identificar precocemente Doenças Raras e graves, possibilitando o início rápido do tratamento quando alguma condição é identificada.
Enquanto o exame Básico, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), detecta seis doenças, já o Teste do Pezinho Ampliado, permite identificar cerca de 50 condições raras e graves.
Atualmente credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), o Instituto Jô Clemente (IJC) é responsável por 100% das triagens realizadas na rede pública do município de São Paulo, e por 68% das triagens realizadas em todo o estado (nas redes pública e privada). Desde a implementação do exame, o Instituto já realizou a triagem de 18,7 milhões de recém-nascidos brasileiros.
“O Teste do Pezinho representa um dos maiores avanços da prevenção da saúde. Quanto mais cedo conseguimos identificar uma condição rara, mais são as possibilidades de tratamento adequado e redução de impactos no desenvolvimento da criança”, explica Giselle Yuri Hayashi, coordenadora do Laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do IJC.
Avanços da Triagem Neonatal e desafios para ampliação do acesso
Apesar dos avanços científicos e tecnológicos, especialistas alertam para os desafios da implementação nacional do Teste do Pezinho Ampliado. Prevista em lei desde 2021, a expansão do exame ainda ocorre de forma desigual no Brasil, fazendo com que o acesso ao diagnóstico precoce varie conforme a região em que a criança nasce.
Entre as doenças contempladas nas etapas mais avançadas da ampliação está a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q), condição genética rara que afeta progressivamente os movimentos e a respiração da criança. O diagnóstico precoce é considerado decisivo para o sucesso do tratamento e a taxa de sobrevida da criança.
Em 2025, o IJC conduziu um Projeto-piloto inédito de Triagem Neonatal para AME-5q no estado de São Paulo. O estudo triou mais de 194 mil recém-nascidos e identificou 14 casos dessa Doença Rara ainda antes do surgimento dos sintomas.
“O diagnóstico precoce da AME-5q transforma completamente a perspectiva clínica dessas crianças. Quando identificamos a doença antes dos sintomas, conseguimos iniciar o tratamento rapidamente e evitar a progressão de danos irreversíveis”, destaca Vanessa Romanelli, pesquisadora responsável pelo projeto-piloto e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC.
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Centenário de Dona Jô Clemente marca trajetória de inclusão e impacto social
A celebração dos 50 anos do Teste do Pezinho coincide com o centenário de Dona Jô Clemente e com a celebração dos 65 anos do Instituto Jô Clemente (IJC). Referência histórica na luta pelos direitos das pessoas com deficiência no Brasil, Dona Jô ajudou a construir iniciativas pioneiras de inclusão, saúde e mobilização social que impactaram gerações de famílias brasileiras.
Inspirada pela vivência com seu filho Zequinha, que nasceu com síndrome de Down, Dona Jô Clemente transformou sua trajetória pessoal em um movimento de defesa de direitos, inclusão e acesso à saúde, contribuindo diretamente para o fortalecimento de políticas públicas voltadas às pessoas com deficiência e às Doenças Raras.
“Mais do que um exame, o Teste do Pezinho representa a possibilidade de agir no tempo certo. É um legado construído a partir da união entre ciência, inclusão e promoção da saúde”, conclui Daniela Mendes.
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SARAH ABRÃO CARDOSO
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